通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。
专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。
基因是指携带有遗传信息的DNA序列。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。凭借基因检测，可对遗传性疾病进行早诊断、早评估、早预防、早治疗。目前，有逾千种遗传性疾病可通过第一代测序、基因芯片、普通高通量测序等基因检测技术进行诊断。
近年来，中关村华康基因研究院科研团队以解决临床问题为目的，利用新一代致病基因检测技术，对几十个患有遗传性心血管疾病和肿瘤的家系、数百名病人进行了基因筛查，并在基因突变信息基础上就患者个人的治疗、危险临床事件的预防及家族筛查、优生优育等提供了遗传咨询。
和第一代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术3种主流检测技术相比，新一代致病基因检测技术在准确性、经济性、高效性等方面均有一定的优势。应用新一代检测技术，不仅可以检测常见的已知致病基因，还能同时检测数百个相关可能的致病基因，降低了漏诊率，并为发现新的致病基因提供了有效手段。
低成本致病基因检测技术的突破引起医学界重视。中关村华康基因研究院目前已和北京天坛医院、北京肿瘤医院、中国医学科学院阜外心血管病医院、国家体育总局运动医学研究所等多家医疗和科研机构签署了科研合作协议，利用新一代致病基因检测技术，就各系统遗传性疾病致病基因检测、运动性猝死预防及优生优育等共同进行科研攻关和临床应用。
中关村华康基因研究院院长魏伟表示，凭借这一技术，我们完全有可能打造中国乃至世界最大的转化医学模式下的基因技术研究与应用平台。下一步，将和更多的医院和地区合作，尽快将这一技术应用于临床。同时建立基因检测公共服务平台，为各医疗及科研机构的临床及科研工作提供技术支持。
