近日据食品药品监管总局网站消息，国家食药监总局经审查，近日批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。
该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。
今年2月，食品药品监管总局与国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。按照通知要求，包括产前基因检测在内的所有基因测序产品和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
专业人士认为，基因测序涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等一系列问题，之所以被叫停，是监管部门要对行业进行规范。
国家食品药品监督管理总局高度关注基因测序诊断产业发展，鼓励创新、加强服务，在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评，在确保产品安全、有效前提下，保证了工作的进度。同时，还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品，填补了国际空白。
食品药品监管总局表示，下一步将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。
分析人士指出，新一代基因测序产品的上市，有望给相关概念再度带来利好。国泰君安认为，基因测序技术孕育巨大市场空间。测序技术的飞跃发展，检测成本的大幅下降，为其商业化应用奠定了技术基础。上市公司中，达安基因、千山药机、紫鑫药业等基因测序概念值得关注。
基因测序市场空间巨大 万亿市场空间有望开启
海通证券日前发布研报称，基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常广，目前仅个别领域应用技术较为成熟，是一片未开发的蓝海领域。企业可以从仪器、试剂、服务三个维度切入，其中国内企业最大的机会在试剂和服务端。给予行业增持评级，建议积极关注参与其中的有新模式的国内企业。
国泰君安研报也指出，基因测序技术孕育巨大市场空间。测序技术的飞跃发展，检测成本的大幅下降，为其商业化应用奠定了技术基础。从产前无创筛查到肿瘤的个性化用药，新一代测序技术的应用范围正逐步拓宽，作为传统治疗与健康管理方式的革新，正孕育着巨大的市场空间。据BBCResearch预测2018年全球市场达到117亿美元，5年CAGR21.2%。而Marketsandmarkets预测中国的基因测序产业2012-2017年间CAGR达到20%-25%。
国泰君安称，中国企业在中游测序服务最具优势。基因测序已经形成明确的产业链分工：上游为设备和耗材供应商，Illumina等少数外资凭借技术垄断市场；中游为第三方测序服务供应商，需依赖设备投入、运营管理与终端维护开发，是目前中国企业最具优势的一环；下游为生物信息分析服务商，现处于起步阶段，由于数据分析的技术瓶颈日益突显，待发掘的市场潜力最大。
目前测序服务主要面向科研市场，壁垒低，小企业增长迅速，竞争较为激烈；而医疗市场生育健康领域应用相对成熟，但前期规范监管不足，经历整顿后正处于试点探索阶段，未来增长有望恢复；个体化治疗与健康信息管理将随基础医学发展及生物信息大数据分析的技术进步开启一片新的市场。
国泰君安称，相对成熟的产前无创筛查市场，在国内暂停基因检测之前，主要被华大基因和贝瑞和康所瓜分，2014年3月CFDA开发申请后，申报企业数量众多，市场存在再分配的机会。市场准入许可、成本控制和渠道管理将成为市场角力的关键，市场需经历大浪淘沙的过程。
个股方面，国泰君安最看好3股。基因测序行业布局最早的华大基因，贝瑞和康等均未上市，而国内相关上市公司均处于业务培育或研发的早期阶段，发展前景不确定性较大：达安基因参股17%的爱健生物与美国LifeTechnologies公司合作，已能独立开展基于二代测序的无创产前基因检测等服务，虽综合配套管理能否跟进需要进一步观察。考虑到公司是与技术相对成熟的外企合作，且自身的诊断业务已有医院渠道和自有独立医学实验室，未来或有业务协同的效应，有望在快速增长的测序市场中获得一定的份额。
千山药机控股52.57%的宏灏基因已有基因芯片批文，但二代测序业务尚未开展。
紫鑫药业与中科院合作开发测序仪，仍在样机试验阶段，需要经历较长的探索期。
万亿市场空间有望开启
近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。根据研究机构BCC今年2月的测算，全球基因测序产品2012年达到35亿美元，2013年估计为45亿美元，2018年预计达到117亿美元，这五年的符合增速高达21.2%，远超过体外诊断市场5.1%的增速，由此可见基因测序市场的发展潜力和空间极大。
据了解，人类基因图谱早在2003年已经完成，但由于成本较高等原因，这项技术过去10年并未真正用于医疗领域。随着技术的发展，人类基因测序成本也经历过两次大幅降低。2011年，该项成本为1亿美元；到2013年，该成本已经降至不到1万美元；而到2014年，Illumina宣布新仪器可将全基因组序列的测序成本降到1000美元以下，这无疑将是一个新的里程碑，基因测序的广泛应用将不再是梦，而这将极大地拉动市场需求。
有业内人士表述，基因测序和个性化医疗的潜在受益者可能包括基因测序仪器和试剂盒的生产企业、生物医药和诊疗企业，以及医生、病人等终端用户等。临床上，基因测序已经开始应用于癌症、遗传疾病等领域。
申银万国证券在一份研究报告中指出，基因测序的主要目标市场至少在230亿美元以上，从技术来看，基因测序从1975年至今经历了三代，第二代基因测序日趋成熟，特别是Illumina将测序成本已降至1000美元，将刺激市场需求爆发式增长，降低设备购买、提供服务的成本。而从分类来看，分子诊断是体外诊断(IVD)发展最快、技术最高的领域，而基因测序代表分子诊断的发展方向，未来五年将保持两位数的增长，其中中国增速最快，有望超过20%。
东方证券分析师田加强也指出，成本的降低将会带来基因测序应用范围和深度几何级数的上升，伴随着测序设备的客户范围不断扩大，基因检测的大规模临床应用正在到来，包括针对新生人群的遗传病筛查、健康人群的疾病风险指导、靶向性药物研发和应用领域。其预测，单纯计算基因病筛查的细分市场容量，孕前利用测序技术筛查遗传病，全国范围内5%的渗透率就可以带来70亿元的市场容量；而利用无创产前筛查，针对30岁以上的高危孕妇100%渗透率，将带来76亿元市场容量；针对全部孕妇50%渗透率，将带来140亿元市场容量。如果测序成本下降到人人都希望了解自己的基因信息以指导日常保健和临床用药的水平，则这个市场必定在万亿规模以上。
